Genetisk masseundersøkelse av nyfødte

Genetisk masseundersøkelse av nyfødte
Foto: Marcel Mooji, Scanstockphoto
Den første blodprøven babyen din skal gi i livet kommer i det 2. levedøgnet. Nå blir de testet for 25 forskjellige sykdommer.

Mellom 48 og 72 timer etter fødsel tas prøven som sjekker mot sykdommene fenylketonuri (PKU) og medfødt hypotyreose og 23 andre.

Barnet ditt får et lite stikk i helen eller i hånden og fire store dråper blod hentes ut. Dråpene suges opp i et "trekkpapir" og testen sendes så til Pediatrisk Forskningsinstitutt ved Rikshospitalet i Oslo.

Så godt som alle nyfødte i Norge tar denne testen.  Den er basert på muntlig samtykke fra foreldrene.

Målet er å oppdage sykdom og disposisjon for sykdom tidlig slik at behandling kan igangsettes.

Disse sykdommene vil den utvidede screeningen omfatte:

• Propionsyreemi

• Metylmalonsyreemi

• Isolvaleriansyreemi

• Holokarboksylasesyntasedefekt

• Biotinidasedefekt

• Beta-ketothiolasedefekt

• Glutarsyreuri type 1

• Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt

• Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenasedefekt

• Trifunksjonelt proteindefekt

• Meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt

• Karnitin-transporterdefekt

• Karnitin-palmitoyltransferase I-defekt

• Karnitin-palmitoyltransferase II-defekt

• Karnitinacylkarnitin-translokasedefekt

• Glutarsyreuri type 2

• Maple SyrupUrineDisease

• Homocystinuri/Hypermetioninemi

• Fenylketonuri (gjøres i dag)

• Tyrosinemi type 1

• Medfødt binyrebarkhyperplasi

• Medfødt hypotyreose (gjøres i dag)

• Cystisk fibrose

Utvidelsen av den norske genetiske masseundersøkelsen fra to til 25 arvelige stoffskiftesykdommer er omdiskutert i fagmiljøene. 

På nettsiden til Oslo universitetssykehus står det blant annet: "Etter at ananlysene er avsluttet, blir resten av bloprøven lagret avidentifisert i Nyfødtscreeningens biobank på Rikshospitalet. Lagring av prøven gjør det mulig å gjenta undersøkelsen hvis det er tvil o diagnosen, eller å supplere med andre undersøkelser som ikke var tilgjengelig ved fødselstidspunktet. Prøvematerialet kan også anvendes til kvalitetssikring og utvikling av nye analysemetoder. Prøvene skal destrueres etter 6 år. "

Er det riktig å påføre mange foreldre bekymringen ved at det kan være noe galt med barnet deres?   For eksempel ventes 585 falskt positive testsvar for en av sykdommene (Kongenitt adrenal hyperplasi) pr år, mens det for denne sykdommen antakelig blir funnet sju reelle tilfeller pr år.

Det er også et spørsmål om det er ønskelig å få vite om en genetisk disposisjon som kan gi sykdom veldig mye senere i livet.

Videre er det diskusjon om hvordan dette nesten komplette genetiske registeret over hele generasjoner skal brukes - og ikke minst sikres mot misbruk. Dette sies det lite om fra helsedirektoratets side. Men du kan ringe dem på 800 41 710 og spørre om det du lurer på, eller følge noen av linkene under.

Les mer om dette på regjeringen.no

Les kronikk i Tidskrift for den norske Legeforening fra B. Holtmann, tidligere medlem i Helsedirektoratets arbeidsgruppe for nyfødtscreening.

Les barnelege Jon Steen-Johnsens oversikt over nyfødtscreening

Les mer på helsenorge.no

Mer innhold
Instagram - Siste bilder tagget med #altformamma vises her

{{image.caption.text}}